odd ratio值在关联分析中的含义

在GWAS分析中，利用卡方检验，费舍尔精确检等方法，通过判断p值是否显著，我们可以分析snp位点与疾病之间是否存在关联，然而这得到的仅仅是一个定性的结论，如果存在关联，其关联性究竟有多强呢？

很显然，我们需要一个量化指标来描述关联的强弱程度。类似于相关性检验，通过p值只能够说明两个变量是否相关。至于其相关性的大小，是正相关还是负相关，还需要结合相关系数来作出判断。在关联分析中的”相关系数”则对应两个常用的统计量， risk ratio和odd ratio。

以探究吸烟和肺癌之间的关联为例，基于的数据格式如下

	肺癌	正常个体
吸烟	a	b
不吸烟	c	d

risk ratio，也叫做relative risk, 简写为RR, 通常称之为相对风险度，是暴露组的发病率与非暴露组的发病组的比值。对于上述数据，RR的计算过程如下

吸烟组患肺癌的比例 a / (a + b)

不吸烟组患肺癌的比例 c / (c + d)

RR = (a / (a + b)) /( c / (c + d))

RR的数值大小直观的反映了暴露因素中发病率的大小，RR>1, 暴露组中发病率大于非暴露组的发病率，说明暴露因素和发病率是正相关关系，反之，RR<1, 暴露组中发病率小于非暴露组的发病率，说明暴露因素和发病率是父相关关系。如果RR = 1, 两组发病率相等，说明暴露因素和发病率没有关联。

值得一提的是，在计算过程中使用了抽样数据的频率来代表发病的概率，这个只有当抽样数目非常大才适用，所以RR值适用于大规模的队列样本。对于常规的case/control研究，其抽样的数目都达不到这样的规模。所以不能直接用上述公式来计算RR，进一步提出了odd ratio的概念。

对于罕见疾病，患病的个体数量远小于正常组的数量，出于这样的考虑，将上述模型做一个简化处理，a + b 的值用b里表示，c + d的值有d 来表示，因为a远小于b, c远小于d, 几乎可以忽略不计，此时上述公式就变成了

(a / b) / (c / d) = (a d) /( b c)

这个公式计算出的结果就是odd ratio, 简称OR, 也叫做优势比，交叉乘积比等。从上述转换可以看出来，OR其实是RR的一个估计值，其含义和RR值相同。通过OR值来定量描述关联性的大小，使得我们可以直观比较不同因素和疾病之间关联性的强弱，有助于筛选强关联的因素。

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