探索一個消費級基因檢測結果
- 2020 年 3 月 3 日
- 筆記
最近生信技能樹公眾號抽獎，中了一個基因檢測試劑盒，挺開心的，給我老婆檢測了一下，恭喜她成為我們家第一個有基因檢測數據的人。感謝陝西圖靈生物的獎品。檢測是採用消費級基因檢測常用的snp芯片，60萬左右的位點，拿到的結果大概有13M左右的樣子。很友好地給了我原始數據，下面探索一下原始數據。
1.總覽
1）查看一下各個染色體上的位點分佈情況
這塊應該是aff的芯片總共的559535個位點，看下在各個染色體上的分佈情況，還是拉出我的腳本。
大概這個芯片的特色在於多了一些線粒體的位點用母系祖緣分析吧。
2）未分出的位點數
#先看看Y染色體上的點
cat ywc.txt | grep 'Y'| wc -l
46241
#再看看所有是『-』的位點數
cat ywc.txt | grep '-'| wc -l
71569
那麼真正未分出的位點是71569-46241=25238個。
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#以sg開頭的位點，應該是圖靈自己加上的。
cat ywc.txt | grep 'sg'| wc -l
33682
2.甲亢
看看中國人甲亢的易感位點，因為發現報告中沒有給出甲亢的相關內容，而中青年女性較易感。先找一下甲亢的位點有哪些。
中國人GWAS的幾個位點
新聞報道，2011年上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院旗下的上海市內分泌研究所、上海市血液病研究所聯合國家人類基因組南方研究中心，發現了兩個新的甲亢致病易感基因。http://www.nature.com/articles/ng.898
rs3761959 1 157669278 CT
風險基因是A，CT應該測的是反向鏈，那麼CT的風險應該是1.23倍。
rs9355610 6 167383075 GG
風險基因是G，GG的風險應該是1.19*1.19=1.4161
rs1024161 2 204721752 TT 這個位點的風險基因型是G，所以應該是正常風險。
rs4947296 6 31058178 CT 這個位點的風險基因型是C，所以風險值是1.77。
rs6903608 6 32428285 TT 這個位點的風險基因型是C，所以應該是正常風險。
rs6457617 6 32663851 TT 這個位點的風險基因型是T，所以風險值是1.4*1.4=1.96。
rs2281388 6 33060118 AA 這個位點的風險基因型是T，所以風險值是1.64*1.64=2.689。
rs12101261 14 81451229 CT 這個位點的風險基因型是T，所以風險值是1.35。
rs6832151 位點沒有檢測，也沒有找到聯鎖不平衡的位點，所以暫時不看了。
綜上，應該是偏高了，甲亢易感！
3.HLA
之前有個軟件SNP2HLA可以把snp芯片的結果轉化成HLA分型的，軟件數據庫裏面還有中國人的數據集，相對準確，可以分到每個基因座兩位，準確度因基因座而不同，還有個網站，也可以實現將23andme等的結果提取出HLA型。下面我測試一下在線網站的方法：
網站的方法，簡單易行，雖然可能準確度有點問題，先試試，話說這個網頁是採用HIBAG這個R包實現的，看名字應該是個中國人或者華人寫的，點贊一個！ http://hla.nicokist.com/
看它的示例數據只有A、B、C三個基因座的結果，結果準確性偏低的。今天逛wegene論壇發現一個可以將wegene等芯片的數據轉換成23andme的，試試行不行，地址地這：http://joshua.galaxy.42dna.com/wgto23/
竟然成功了，結果類似上面的，雖然只有01， 0.59和0.85的準確率，僅供娛樂娛樂。
