HEDD:增強子疾病相關資料庫
- 2019 年 12 月 19 日
- 筆記
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增強子作為一種重要的基因組順式作用元件，在轉錄調控中發揮重要作用，參與很多的生物學過程，當然也包括了疾病的發生與發展。
HEDD是一個人類增強子和疾病相關的資料庫，收集整理ENCODE, FANTOM, RoadMap項目中鑒定到的增強子，並通過增強子與靶基因的調控關係，靶基因與疾病的關聯，建立起增強子與疾病之間的關係，對應的文章發表在Nucleic Acids Research上，鏈接如下
https://academic.oup.com/nar/article/46/D1/D113/4564801
該資料庫的網址如下
http://zdzlab.einstein.yu.edu/1/hedd.php
目前共收錄了2,793,316個增強子，包括RoadMap項目中採用ChromHMM軟體預測到的2,328,833個增強子，FANTOM5項目中採用CAGE測序分析預測到的65,359個增強子和ENCODE項目中同時採用Segway和ChromHMM兩款軟體共同預測得到的399,124個增強子，示意如下
對於增強子基因組區域內包含的各種元件進行注釋，提供了以下5種基本注釋資訊
- DHS DNase酶超敏位點注釋
- TFBS 轉錄因子結合位點注釋
- Histone modification 組蛋白修飾注釋
- Repeats 重複元件的注釋
- Conservation 物種間保守性的注釋
利用增強子的靶基因，從以下兩個角度來構建增強子與疾病之間的關聯
- 從MalaCards,DISEASES,DisGeNET疾病資料庫中獲取基因與疾病之間的關聯資訊
- 從GWAS Catalog,GWASdb,CADD資料庫中獲取SNP位點與疾病之間的關聯資訊
以靶基因和位於靶基因內的SNP位點為橋樑，構建出增強子和疾病之間關聯網路。
通過Search菜單，可以通過基因組區域，疾病名稱，靶基因資訊進行檢索，檢索框示意如下
檢索結果示意如下
點擊第一列的增強子ID可以查看和下載詳細資訊
1. 基本注釋
2. 與疾病的關聯
3. 增強子之間的調控網路
4. 增強子，基因，轉錄因子間的調控網路
該資料庫中的資訊是可以免費下載的，不同於其他的增強子資料庫，HEDD不僅提供了增強子的基因組區域等基本注釋資訊，更進一步通過靶基因建立起增強子與疾病之間的調控網路，對開展疾病中的增強子研究具有很大的參考意義。
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