使用MatrixEQTL進行cis/trans-eQTL分析

  • 2019 年 12 月 19 日
  • 筆記

Matrix是一款經典的eQTL分析軟體,可以支援cis和trans-eQTL的分析,官網如下

http://www.bios.unc.edu/research/genomic_software/Matrix_eQTL/

其運行速度快,官方給出的和其他工具的運行速度比較結果如下

支援線性回歸和ANOVA等模型,同時支援協變數的矯正。該軟體有對應的R包,使用簡便,基本用法如下

1. 讀取snp相關文件

對於SNP而言,有以下兩種文件

  1. SNP分型結果
  2. SNP染色體位置

SNP分型結果文件內容示意如下

該文件讀取的程式碼如下

SNP染色體位置文件的內容示意如下

該文件讀取的程式碼如下

2.讀取gene相關文件

對於gene而言,有以下兩種文件

  1. 基因表達量結果
  2. 基因染色體位置

基因表達量結果文件內容示意如下

該文件讀取的程式碼如下

基因染色體位置結果文件內容示意如下

該文件讀取的程式碼如下

3. 讀取協變數

協變數是可選的,內容示意如下

該文件讀取的程式碼如下

4. 進行eQTL分析

程式碼如下

運行完成之後,查看對應的輸出結果即可,cis和trans的輸出結果是類似的,示意如下

cis和trans本質上就是通過SNP位點和gene之間的距離進行區分,首先對所有的SNP-gene對進行計算,然後根據距離閾值將結果進行拆分,小於閾值的SNP-gene對歸於cis-eQTL, 大於閾值的歸於trans-eQTL。

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