使用MatrixEQTL进行cis/trans-eQTL分析

  • 2019 年 12 月 19 日
  • 筆記

Matrix是一款经典的eQTL分析软件,可以支持cis和trans-eQTL的分析,官网如下

http://www.bios.unc.edu/research/genomic_software/Matrix_eQTL/

其运行速度快,官方给出的和其他工具的运行速度比较结果如下

支持线性回归和ANOVA等模型,同时支持协变量的矫正。该软件有对应的R包,使用简便,基本用法如下

1. 读取snp相关文件

对于SNP而言,有以下两种文件

  1. SNP分型结果
  2. SNP染色体位置

SNP分型结果文件内容示意如下

该文件读取的代码如下

SNP染色体位置文件的内容示意如下

该文件读取的代码如下

2.读取gene相关文件

对于gene而言,有以下两种文件

  1. 基因表达量结果
  2. 基因染色体位置

基因表达量结果文件内容示意如下

该文件读取的代码如下

基因染色体位置结果文件内容示意如下

该文件读取的代码如下

3. 读取协变量

协变量是可选的,内容示意如下

该文件读取的代码如下

4. 进行eQTL分析

代码如下

运行完成之后,查看对应的输出结果即可,cis和trans的输出结果是类似的,示意如下

cis和trans本质上就是通过SNP位点和gene之间的距离进行区分,首先对所有的SNP-gene对进行计算,然后根据距离阈值将结果进行拆分,小于阈值的SNP-gene对归于cis-eQTL, 大于阈值的归于trans-eQTL。