使用MatrixEQTL進行cis/trans-eQTL分析
- 2019 年 12 月 19 日
- 筆記
Matrix是一款經典的eQTL分析軟體,可以支援cis和trans-eQTL的分析,官網如下
http://www.bios.unc.edu/research/genomic_software/Matrix_eQTL/
其運行速度快,官方給出的和其他工具的運行速度比較結果如下

支援線性回歸和ANOVA等模型,同時支援協變數的矯正。該軟體有對應的R包,使用簡便,基本用法如下
1. 讀取snp相關文件
對於SNP而言,有以下兩種文件
- SNP分型結果
- SNP染色體位置
SNP分型結果文件內容示意如下

該文件讀取的程式碼如下

SNP染色體位置文件的內容示意如下

該文件讀取的程式碼如下

2.讀取gene相關文件
對於gene而言,有以下兩種文件
- 基因表達量結果
- 基因染色體位置
基因表達量結果文件內容示意如下

該文件讀取的程式碼如下

基因染色體位置結果文件內容示意如下

該文件讀取的程式碼如下

3. 讀取協變數
協變數是可選的,內容示意如下

該文件讀取的程式碼如下

4. 進行eQTL分析
程式碼如下

運行完成之後,查看對應的輸出結果即可,cis和trans的輸出結果是類似的,示意如下

cis和trans本質上就是通過SNP位點和gene之間的距離進行區分,首先對所有的SNP-gene對進行計算,然後根據距離閾值將結果進行拆分,小於閾值的SNP-gene對歸於cis-eQTL, 大於閾值的歸於trans-eQTL。

