使用MatrixEQTL进行cis/trans-eQTL分析
- 2019 年 12 月 19 日
- 筆記
Matrix是一款经典的eQTL分析软件,可以支持cis和trans-eQTL的分析,官网如下
http://www.bios.unc.edu/research/genomic_software/Matrix_eQTL/
其运行速度快,官方给出的和其他工具的运行速度比较结果如下

支持线性回归和ANOVA等模型,同时支持协变量的矫正。该软件有对应的R包,使用简便,基本用法如下
1. 读取snp相关文件
对于SNP而言,有以下两种文件
- SNP分型结果
- SNP染色体位置
SNP分型结果文件内容示意如下

该文件读取的代码如下

SNP染色体位置文件的内容示意如下

该文件读取的代码如下

2.读取gene相关文件
对于gene而言,有以下两种文件
- 基因表达量结果
- 基因染色体位置
基因表达量结果文件内容示意如下

该文件读取的代码如下

基因染色体位置结果文件内容示意如下

该文件读取的代码如下

3. 读取协变量
协变量是可选的,内容示意如下

该文件读取的代码如下

4. 进行eQTL分析
代码如下

运行完成之后,查看对应的输出结果即可,cis和trans的输出结果是类似的,示意如下

cis和trans本质上就是通过SNP位点和gene之间的距离进行区分,首先对所有的SNP-gene对进行计算,然后根据距离阈值将结果进行拆分,小于阈值的SNP-gene对归于cis-eQTL, 大于阈值的归于trans-eQTL。