使用Beagle進行基因型填充

• 2019 年 12 月 19 日
• 筆記

Beagle是基因型填充常用的軟體之一，最新版本為V5.1, 在準確率和運行速度上都有了很大提升，對應的文章鏈接如下

https://www.cell.com/ajhg/pdfExtended/S0002-9297(18)30242-8

軟體的官網如下

https://faculty.washington.edu/browning/beagle/beagle.html

相比同類軟體，該軟體有兩個顯著的優勢，第一個就是記憶體消耗小，第二個運行速度快。對於數據量如此大的reference panel數據，提出了一種新的數據存儲格式bref3。文章中比較了不同格式消耗的記憶體大小，結果如下

可以看到，bref3格式的記憶體消耗最小。關於運行時間的比較結果如下

可以看到Beagle 5.0版本的運行時間最短。該軟體採用java語言進行開發，安裝簡單，直接下載jar文件即可。基本用法如下

java   -jar beagle.24Aug19.3e8.jar   ref=chr1.1kg.phase3.v5a.b37.bref3   map=plink.GRCh38.map   gt=input.chr1.vcf.gz   out=out.chr1.gt

ref參數指定reference panel的數據，支援vcf和bref3兩種格式，官網提供了1000G的數據供下載，鏈接如下

http://bochet.gcc.biostat.washington.edu/beagle/1000_Genomes_phase3_v5a/

map參數指定參考基因組的連鎖圖譜，是一個可選參數，官網提供了human對應的連鎖圖譜，鏈接如下

http://bochet.gcc.biostat.washington.edu/beagle/genetic_maps/

gt參數指定需要填充的study樣本的分型結果，格式為VCF, out參數指定輸出結果的前綴，填充後的分型結果格式為VCF, 更多細節請參考官方說明文檔，鏈接如下

https://faculty.washington.edu/browning/beagle/beagle_5.1_12Aug19.pdf

Beagle擁有最快的運行速度和最小的硬體資源消耗，當需要快速進行基因型填充時，該軟體是最佳選擇。