科學家發現唐氏綜合征基因表達新機制或將帶來創新療法

2月21日，據外媒報道，加拿大蒙特利爾大學的研究人員發表在《當代生物學》上的一項新研究指出，發現了一種與唐氏綜合征途有關的基因表達新機制，這或將為新療法帶來了希望。

唐氏綜合征又稱21三體綜合征，並具有一定遺傳幾率。在加拿大，大約每800名新生兒就有一名會受到影響。在這些個體中，許多基因表達同時出現異常，因此很難確定是哪些基因出現了問題。

蒙特利爾大學詹妮克·博姆（Jannic Boehm）教授的研究團隊專註於RCAN1，這是一種在唐氏綜合征胎兒大腦中表達過度的基因。

人類的大腦由數千億個被稱為神經元的細胞組成，而“突觸”是一個神經元的衝動傳到另一個神經元或傳到另一細胞間的相互接觸的結構。突觸連接強度可調節的特性被稱為“突觸可塑性”，這是一種重要的生物學現象，因為它對記憶和學習至關重要。

研究人員表示，突觸可塑性有兩種：長期增強或長期抑制。並且突觸可塑性會受到某些蛋白質的影響，例如，鈣調神經磷酸酶在誘導其長期增強作用時被抑制，在長期抑制時被被激活。

研究小組發現，觸發突觸增強或抑制的各種訊號通路集中在RCAN1上，他們還確定該基因通過抑制或促進鈣調神經磷酸酶的來控制其活性。

考慮到RCAN1作為抑製劑/促進劑的雙重作用，研究人員推測RCAN1作為調節突觸可塑性的“開關”發揮作用，從而影響電腦學習和記憶。

博姆教授說：“這是首次確定鈣調神經磷酸酶調節突觸可塑性的分子機制，這一突破解釋了RCAN1基因的表達過度如何導致唐氏綜合症患者的智力殘疾，這也為開發針對此類患者的創新療法帶來了希望。”