完整人類基因組首次被破譯 22年揭秘全部秘密 有多壯觀？
據科技日報，全球頂級期刊《Science》（科學）雜誌今天凌晨連發6篇論文報告，公布了人類基因組測序的最新進展：國家人類基因組研究中心(NHGRI)組成的端粒到端粒 (T2T) 聯盟科學團隊，通過新的技術研究出全球第一個完整的、無間隙的人類基因組序列，首次揭示了高度相同的節段重複基因組區域及其在人類基因組中的變異。
這是對標準人類參考基因組，即2013年發布的參考基因組序列（GRCh38）的「重大升級」，增加了之前整條染色體上隱藏的DNA片段，破譯了缺失的大約2億個DNA鹼基對以及2000多個新基因——占人類基因組的8%。
這篇研究成果意義重大。科研人員揭示的完整人類基因組序列，是世界上最複雜的謎題之一，這一研究使得人類第一次看到最完整的、無間隙的DNA鹼基基因序列，對於人類了解基因組變異的全譜，以及某些疾病的遺傳貢獻至關重要，將會推動與癌症、出生缺陷和衰老相關的研究與科學發展。
同時，這也是《Science》創刊141年來，首次在同一期雜誌中連發6篇論文揭示人類基因組研究。
人類基因組由超過60億個獨立的DNA鹼基、大約2-3萬個蛋白質編碼基因（整個基因仍未有統一答案）組成，與黑猩猩等其他靈長類動物的數量差不多，分布在23對染色體上。為了讀取數以萬計的基因組，科學家們首先將所有的DNA鏈切成幾百到幾千個單位長度的DNA片段。然後用測序機器讀取每個片段中的各個鹼基，科學家們試圖按照正確的順序組裝這些片段，就像拼湊一個複雜的拼圖。
本研究成果的關鍵進展，其實是利用了新的技術設備——英國牛津納米孔技術公司和太平洋生物科學公司製造的快速迭代的基因測序機器。
早在2017年，國家人類基因組研究中心(NHGRI)負責人Adam Phillippy（亞當·菲利皮），以及加州大學聖克魯茲分校(UCSC)的凱倫·米加意識到，新的納米孔機器實現了一次準確讀取100萬個DNA鹼基的能力，可以為最終解決基因組難點打開了大門。
華大集團CEO尹燁曾表示，其實，今天人類進入了生命時代，我們關心的則是自身的基因和健康，以此就將去整合物理世界、資訊世界和生命世界。
在應用場景不斷拓寬，測序能力進一步加強的共同促進作用下，全球基因測序行業市場規模將不斷增長，中國基因行業市場規模雖然與全球頭部企業差距較大，但是在中國市場中仍然佔據較大的優勢，未來要想提高國際市場份額，還需進一步加強技術研發，未來發展具有巨大的想像空間。
