電腦插個「U盤」就能給基因測序 實時查看結果
現在，你也可以像黑客帝國里的Neo一樣，查看構成自己和別人的「源程式碼」了。
方法也非常簡單，將體液滴到這樣一個大號的「U盤」上：
然後連線插進電腦，再配合軟體使用，就能近乎實時地查看你的DNA測序結果了：
畢竟現實中的我們並不生活在矩陣（Matrix）里，也不是由程式碼組成。
但作為人體生長發育「配方」的DNA序列，某種程度上就相當於一個人的「源程式碼」了。
而理論上，上述的這一方法甚至能在6小時內對超過1.6億個鹼基進行測序，速度非常快。
這是怎麼做到的？
從把DNA「拉絲」並推進一個納米尺寸大小的孔洞里開始：
將DNA「拉絲」進洞
這是一種叫做納米孔測序 （Nanopore sequencing）的技術。
在這種方法里，未知序列的樣品會被輸送穿過一個直徑1納米的小孔。
以人類體液為樣本，需要先利用酶「拉開」DNA分子的「拉鏈」，讓一根單鏈進入納米孔：
納米孔所在的生物系統會泡在電解質溶液中，並被施以空間勻強電場。
DNA在核酸外切酶的作用下被迅速逐一切割成單個鹼基分子，在電場的驅使下通過納米孔，此時，就會形成可檢測的離子電流。
不同鹼基的化學性質不同，這也就使得整條DNA鏈會在穿越納米孔引起幅度不同的電流變化。
而這種電流訊號的強弱，就能反映DNA樣本的核酸序列資訊。
具體而言，每一個DNA片段都就會返回一個基於核苷酸變化的電壓讀數。
當然，這種反映並不直觀，還需要通過一種類似NLP的演算法邏輯，將含有雜訊的電訊號轉化為鹼基識別的序列數據。
這種方法比起傳統的基因測序方法，比如NGS來說，速度要更快，而且對變異結構的檢測也更準確。
給電腦插個「U盤」就能看
而從牛津大學衍生而出的Oxford Nanopore公司，就將上述核心技術打包，塞進了這樣一個尺寸10厘米的「U盤」之中：
這一產品叫做MinION，使用時需要將自己的體液滴到指定位置。
然後再用一根線將其與電腦連接，再安裝產品相應的軟體，此外載無需任何設置。
然後，就能在電腦螢幕上看到數據採集、實時分析和運行回饋、本地基本通訊和數據流：
根據官方的數據，理論上最大輸出速度可達到420個鹼基/秒，而從一個單元格中的樣本最多可得到50GB的數據，準確率達到88%以上。
除了對專業的研究人員售賣以外，官方的簡介中也表明，「沒有大量實驗室經驗的人群也可使用」。
完整的產品包售價1000美元，摺合人民幣約6370元。
對於這一產品，有人覺得非常有趣，對於學校或者一些個人開發者來說無疑降低了技術門檻。
也有網友吐槽這只是「聽起來很酷」，畢竟除非測序的對象是一個雞蛋，否則得到的任何序列都只是你全體DNA的一個小子集而已。
最近，還有一位來自霍普金斯大學的教授基於這一產品做了進一步的開發，提出了一個叫做UNCALLED的程式。
在面對大型序列時，這一軟體將序列內容與已知的基因序列進行匹配，快速挑選出所需的目標序列。
舉個例子，研究人員想要確定一個人是否攜帶了遺傳性癌症相關基因的變異（比如 BRCA1），就可以使用這一軟體快速判斷當前樣本是否值得研究。
論文：//www.nature.com/articles/s41587-020-0731-9
開源下載：//github.com/skovaka/UNCALLED
