一文掌握inbreeding coefficient近交係數的計算

• 2019 年 12 月 19 日
• 筆記

inbreeding coefficient，中文翻譯為近交係數，近婚係數，近親交配係數等等，用大寫字母F表示。要理解這個概念，首先要搞清楚」近親」的定義。

近親指的是三代及以內的具有共同血緣關係的個體，他們之間的婚配稱之為近親結婚。由於雙方包含了很多相似的遺傳因子，其後代個體的純合基因的比例會增加，患常染色體隱性遺傳病的風險也會急劇增加。

從基因層面來說，近親婚配的後果就是一個基因的allele來自共同祖先， 即血緣同源IBD。為了更加客觀的描述個體間近親婚配情況，提出了以下兩個概念

1. coffcient of relationship, 針對兩個個體間，表示的是兩個個體間來自共同祖先的同源基因比例， 稱之為共祖係數
2. cofficient of inbreeding, 針對一個個體，表示的是該個體任意一個基因的兩個allele來自同一個祖先的概率，稱之為近交係數

計算個體近交係數的方法有多種，plink計算的方式如下

plink --bfile test  --het

結果保存在後綴為het的文件中，內容如下所示

GCTA計算的方式如下

gcta64  --bfile test  --autosome  --ibc  --out test

結果保存在後綴為ibc的文件中，內容如下所示

在GCTA中，使用了三種公式來計算F值，對應Fhat開頭的3列。

值得注意的是，從概念的定義可以看出，F值理論上是位於0到1範圍內的正數，而軟體的計算結果中會出現負數，這通常是計算過程中隨機抽樣的誤差，說明該計算結果不是很可靠。但是如果負值非常大，比如-0.5以上，這說明這個樣本可能存在了DNA的污染，其分型結果是有問題的。