基因突變讓人變矮4厘米:這是怎麼回事兒?

俗話說的好,「三分天註定,七分靠打拚」,但在身高這件事上,可就是「七分天註定,三分靠後天」。

研究表明,長得高/矮主要是由基因決定,後天的環境因素(包括營養補充、運動等)的影響相對較小。

而在世界各個人群中,秘魯人的平均身高是最矮的。

Nature一項研究(名為「A positively selected FBN1 missense variant reduces height in Peruvian individuals」)指出,秘魯人較矮的原因在於其特定基因的錯義突變。更為甚者,該基因的其他突變還會造成其他疾病。

秘魯人OS:太難了,人間不值得…

基因突變讓人變矮4厘米:這是怎麼回事兒?

基因影響身高

在當下的審美環境中,人們更傾向於以高為美;畢竟,「高」是置於「富、帥」二字之前的。

儘管身材矮小並非主流審美,但並非好處全無。比如說,在購物時衣服的可選擇性較多,oversize、童裝毫不設限;坐車、看電影時可以把腿伸直;或者,天塌下來的時候,還有高個的頂著···

那麼,問題來了,造成身高差異的根本原因是什麼?

美國農業部人類營養研究中心的分子生物學家賴昌強指出,基於對人類身高「遺傳力」的估計,個體之間身高差異大約60%-80%是由遺傳因素決定的,其餘的20%-40%則是來自環境影響,主要是營養方面。

也就是說,你高不高,主要還是指望父母的基因。

值得說明的是,不同的種族人口具有不同的遺傳背景,且生活環境不盡相同,因此前面提及的遺傳力數據也會有所偏差。另外,男性與女性的遺傳力也會存在差異。

例如,亞洲人口中的身高遺傳力約為65%,遠低於80%;而白色人種的遺傳力則可以達到80%的水平。

而在世界各個不同的種族人群中,秘魯人的平均身高是最低的。其中,秘魯男性的平均身高為1.65米,而女性的平均身高是1.53米。

作為參考,秘魯人比美國人平均矮10cm,比世界平均身高最高的荷蘭人矮15cm。

umm…就大概差了那麼3、4、5個增高鞋墊的距離吧。

秘魯人為什麼比較矮?

前面提到,身高與基因息息相關,因此,要了解秘魯人身高之謎,還是得先了解一下秘魯人的血統。

基因突變讓人變矮4厘米:這是怎麼回事兒?
雷鋒網註:圖源 Science

哈佛醫學院Samira Asgari團隊通過對秘魯人的基因組比較發現,秘魯人大約有80%是美洲原住民(印第安人),16%是歐洲人和3%是非洲人。

研究人員指出,秘魯人的身高與印第安人血統高度相關——印第安人的血統越多,秘魯人就越矮。

不僅如此,Samira Asgari團隊還在秘魯人的基因中發現了一種會影響身高特徵的特定基因變異,即一種名為「FBN1」的基因。

通過全基因組關聯分析(GWAS),研究人員發現,FBN1基因上存在一個和身高相關的錯義突變——E1297G。

正是由於這個基因變體,使得秘魯人身高較矮。如果在染色體上存在一個E1297G等位基因,則身高會降低2.2cm;如果具有基因變異的兩個副本,則身高會矮4.4cm。

另外,根據研究人員對E1297G變體在秘魯人口和整個美洲原住民中的分布分析,該變體可能具有進化優勢。

研究發現,與秘魯安第斯山脈或亞馬遜河地區的人口相比,該基因變體在沿海地區的秘魯人中存在的概率更高,這也表明身材矮小可能是秘魯人對其沿海環境相關因素適應的結果。

進一步了解 FBN1基因

FBN1是微纖維的主要結構成分,與通常的DNA序列只相差一個鹼基。正是這一微妙的變化,FBN1改變了細胞外基質蛋白的纖維蛋白1(Fibrillin1),而這種纖維蛋白在組織中能為彈性蛋白提供微纖維結構支架。

據研究人員估計,大約有5%秘魯人攜帶FBN1等位基因。

除了前文提及的E1297G突變,當FBN1基因產生其它突變時,也會對身體造成多方面的改變,甚至帶來疾病,包括馬凡氏綜合征(Marfansyndrome)、僵硬皮膚綜合征等。

馬凡氏綜合征主要是由於FBN1基因中的鈣結合表皮生長因子(cbEGF)結構域發生突變,該癥狀會導致突變基因攜帶者四肢、手指、腳趾細長不勻稱,身高明顯超出常人,同時還伴有心血管系統異常。

而僵硬皮膚綜合征主要表現為皮膚厚且硬,不過,這對秘魯人而言,是具有保護作用的。秘魯人多生活於高海拔地區,皮膚厚硬能夠讓減低紫外線對人體的傷害。

值得一提的是,研究人員猜測,與FBN1基因相關的突變可能會對秘魯人的生存提供一定優勢;畢竟,根據自然選擇理論,其基因變體E1297G能夠在人的進化中被保留下來,應該是有存在的正面意義。

另外,跳脫出研究本身,儘管當下有「以高為美」的傾向,但無論高矮胖瘦,重要的不是對比現有審美,而是正視自己基因帶來的一切,因為那是世上僅有的,與審美無關。