生物信息學數據庫使用教程（十）：cBioPortal數據庫使用教程

2019 年 12 月 13 日
筆記

cBioPortal介紹

使用cBioPortal數據庫可以先閱讀關於該數據庫的文章：

The cBio cancer genomics portal: an open platform for exploring multidimensional cancer genomics data.
Integrative analysis of complex cancer genomics and clinical profiles using the cBioPortal.

大規模的癌症基因組計劃，比如The cancer genome atlas(TCGA) and the International cancer genome consortium(ICGC)，正在從多技術平台產生更多的癌症基因組數據。這使得這些數據的整合，探索和分析越來越具有挑戰性，尤其是對於沒有計算機背景知識的科學家來說。cBioPortal是專門設計來降低對這些複雜數據的接近門檻，因此，促進基因組數據向新的生物學視野，治療和臨床特徵的轉變。

cBioPortal這個網站，促進多維度癌症基因集數據的探索，可以允許跨基因，樣本和數據類型的可視化分析。用戶可以可視化一個癌症研究中多樣本間基因改變的模式，並比較點多癌症研究中基因改變頻率，或者在一個個體腫瘤樣本中總結概括所有的相關的基因組改變。這個網站也支持生物通路探索，生存分析，基因改變間的相互獨特性分析，可選擇性的數據下載，編程接口和可以用於發表的可視化總結。

整合進cBioPortal的基因組數據類型包括體細胞突變，DNA copy-number alterations（CNAs），Mrna和microRNA(miRNA)表達，DNA甲基化，蛋白質富集，磷酸化蛋白富集。目前，網站包含從10個出版的癌症研究的數據集，包括癌症細胞系百科全書，多於20個研究在TCGA流程。對沒有一個腫瘤樣本，數據是可以從多基因組數據分析平台可獲取的。網站的簡化概念是在基因水平整合多種數據類型，然後詢問每個sample中專門的生物學事件的呈現（例如，基因突變，基因純和刪除，基因擴增，上調或下調的mRNA或miRNA）,蛋白的上下調等。這使得用戶可以查詢每個gene和每個樣本的的遺傳學改變，並檢驗複發（某些特殊癌症）。

下面我們介紹該數據庫的使用教程

主頁面介紹

地址:http://www.cbioportal.org/

左側區域是各種癌症組織的研究，數字表示某腫瘤中研究個數，比如，該數據庫中乳腺癌有15個研究，中間是所有研究，可根據左側欄選擇，默認顯示全部，最右側是對該數據庫中274個癌症研究的案例統計，顯示前20個，可通過點擊(details)查看，下表列出了每個癌症研究和數據類型的可用樣本數量。

我們選擇乳腺癌，中間窗口就只出現乳腺癌相關的研究，總共有15個。我們選擇入侵乳腺癌的第二個研究，該研究有70個樣本，然後點擊Explore Selected Studies

新頁面是該研究的數據可視化，部分截圖如下：

下圖是基因組拷貝數和突變數的統計，鼠標放在點上可顯示數據。

左側是突變基因，#Mut是突變的總樣本數，#是有一個或多個突變的樣本數，Freq表示突變頻率。

cytoband表示該基因在染色體上的位置，CNA表示拷貝數改變，其他同上。

下圖是關於突變數的一些統計圖

切換到臨床數據頁面，有關每個病人的詳細描述。可點擊下載按鈕下載數據。

切換到CN Segments窗口，為所選的70個樣本分割拷貝數數據。可點擊下載按鈕下載數據。

切換到首頁頁面，我們還可以通過基因檢索。

當輸入gene sets分析的時候，用戶可以手工輸入HUGO gene symbols，Entrez gene ids，gene aliase或從預先定義的自己感興趣的gene sets或pathways中選擇。系統也會給我們選擇一些常見通路的基因。

我們選擇TP53通路，會自動將該通路的基因填入框中。點擊提交。

然後會得到我們輸入的基因在每個病人/樣本中的突變情況。

行代表gene，列代表samples。圖標和顏色代表代表不同的基因型改變，包括突變，CNAs（amplifications擴增，homozygous deletions純合子缺失），基因或蛋白丰度改變。把鼠標放到每一個小標誌上，可以看到關於caseID(代表一個病人sample或cell line)等的詳細信息，點擊樣本號可以進入該sample的詳細信息，包括年齡性別還有gene等詳細情況。對於突變evens，這顯示了氨基酸的改變。默認情況下，cases按alterations進行排序。用戶可以重新排序，比如字母，caseID，等。用戶也可以選擇移除未改變的cases從可視化圖中。通過可視化一系列cases中的gene改變，oncoprints可以幫助鑒定比如gene sets中的相斥或共發生事件。

一旦submit按鈕按下，oncoprint結果會自動顯示。

如果genes不適合window，會有水平滑動條。

為了讓oncoprint更緊湊，有三個選擇可以進行自定義，（i）使用zoon bar進行尺度縮小放大（ii）通過選擇view下去反選「show unaltered cases」移除沒有改變的cases（iii）反選view下的show whitespace between columns移除samples之間的gaps。