PCAWG計劃-原發腫瘤的WGS數據整合分析

• 2019 年 12 月 5 日
• 筆記

TCGA的Pan-Cancer早在2013就系統性提出來並且規劃好了，見Nat. Genet. 2013 45:1113), 因為TCGA計劃涉及到數據類型比較多，僅僅是DNA層面就有WGS,WES,SNP6.0芯片的數據，其中一萬多個病人裏面有WGS數據的有兩千多個病人，而PCAWG計劃就是整合所有的WGS數據結果。

ICGC是官網

https://dcc.icgc.org/pcawg 寫清楚了兩千多個病人的WGS數據來源於哪些項目哪些癌症！

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同樣的，也介紹了ngs數據量，可以看到bam文件是主力：

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有4個地方可以瀏覽探索這些數據

在文章 Online resources for PCAWG data exploration, visualization, and discover 有介紹這4個工具：https://www.biorxiv.org/content/10.1101/163907v5

分別是：

• The ICGC Data Portal, ：https://dcc.icgc.org/pcawg
• UCSC Xena, ：https://xenabrowser.net/datapages/?hub=https://pcawg.xenahubs.net:443
• Expression Atlas,
• PCAWG-Scout.

推薦衍生閱讀

2019年10月，發表於《Nature》上的文章《Pan-cancer whole-genome analyses of metastatic solid tumours》，描述了目前已知的最大的轉移性實體瘤基因組的泛癌種研究。分析了2520對腫瘤和正常組織的全基因組測序數據，平均測序深度分別為106X和38X，共鑒定出7000萬個體細胞突變。

轉移性病灶的特徵性突變差異很大，其突變反映了原發性腫瘤的類型和全基因組重複事件（duplication events）的高發率（56%）。單個轉移灶相對同質性，絕大多數（96%）驅動基因突變是克隆性的，高達80%的腫瘤抑癌基因通過不同的突變機制雙等位失活。

儘管轉移性腫瘤基因組顯示出與原發性腫瘤相似的突變態勢和驅動基因，但仍有利於對個別患者的治療反應或耐藥性的研究。對於62%的患者，鑒定出的基因變異可用於將患者分類，便於接受已批准的或正在臨床試驗的治療。

這證明了腫瘤全基因組圖譜對癌症精準醫學的重要性。