HLA NGS数据分析

• 2020 年 3 月 3 日
• 筆記

主要是参考这个进行的，https://github.com/humanlongevity/HLA 其文章在这：http://www.pnas.org/content/early/2017/06/27/1707945114

首先是拿到fastq文件，然后进行了下fastqc质控，发现质量不咋地，死马当活马医，试试。

然后是bwa比对，先是

bwa index /home/biolinux/reference/hg38.fa #建立索引  bwa mem /home/biolinux/reference/hg38.fa /home/biolinux/Downloads/HLA.fastq > hla.sam #然后比对  samtools view -S hla.sam -b > hla.bam #格式转换  samtools sort hla.bam hla_sorted.bam # 排序  samtools index hla_sorted.bam # 索引

最后，进行xhla算法比对。

docker run -v `pwd`:`pwd` -w `pwd` humanlongevity/hla --sample_id test --input_bam_path hla.bam --output_path test

得出结果，一个比较疑惑的地方是hg38(without alt contigs)没搞懂。有待解决。

{  "subject_id": "test",  "creation_time": "2017-09-19T07:09:32Z",  "report_version": "1.2",  "report_type": "hla_typing",  "sample_id": "test",  "hla": {   "alleles": [    "A*24:290",    "A*24:290",    "C*07:02",    "C*07:02",    "DPB1*13:01",    "DPB1*33:01",    "DQB1*06:11",    "DQB1*06:39",    "DRB1*15:01",    "DRB1*16:01"   ]  }}