eFORGE v2.0：一个表观遗传研究的在线分析工具

• 2019 年 12 月 13 日
• 筆記

为表观基因组关联研究(EWAS)提供了一个强大而可靠的新工具。

eFORGE的原始版本(PMID:27851974)采用多层表观遗传信息，包括开放染色质位点(DNaseI热点)和组蛋白标记(H3K4me1，H3K4me3，H3K27me3，H3K9me3和H3K36me3)的数据，以检测驱动EWAS信号的细胞类型。

eFORGE的更新版扩展并增强了该工具，增加了新的功能，如跨15个染色质状态的同时分析，与EWAS信号相关的转录因子(TF)基序的检测，累积DNase I足迹分析，EPIC阵列支持，以及用于分析EWAS基因座中TF占有率的浏览器。

值得注意的是，我们将其中许多功能合并到新的基于Web的套件eFORGE-TF中，以帮助对TF相关的EWAS机制进行多级表征。

的原始版本(Breeze等人，2016)采用多层表观遗传信息，包括开放染色质位点(DNaseI热点)和组蛋白标记(H3K4me1，H3K4me3，H3K27me3，H3K9me3和H3K36me3)的数据，以检测驱动EWAS信号的细胞类型。

eFORGE现在更新到了2.0版本，更新版扩展并增加了新的功能，如跨15个染色质状态的同时分析，与EWAS信号相关的转录因子(TF)基序的检测，累积DNase I足迹分析，EPIC阵列支持，以及用于分析EWAS基因座中TF占有率的浏览器。值得注意的是，该工具将其中许多功能合并到新的基于Web的套件eFORGE-TF中，以帮助对TF相关的EWAS机制进行多级表征。

下面是网站首页和地址：

https://eforge.altiusinstitute.org

https://eforge-tf.altiusinstitute.org

eFORGE v2.0是一个用Perl和Python编写的软件工具。eFORGE获取EWAS阵列探针的列表，并使用815个单独数据集的广泛数据库测试它们与表观遗传轨迹的重叠富集。eFORGE目前包括DNaseI热点、5个组蛋白标记和15个染色质状态的轨迹。探针可以使用1kb接近过滤器进行过滤，并且可以BED或探针ID格式输入。使用针对阵列特定背景的二项式检验来执行统计富集分析。eFORGE输出关键信息，包括Benjamini-Yekutieli校正的P值、样品ID和每个样品中重叠轨迹的探针列表。提供静态和交互式图表和表格以查看结果。

eFORGE染色质状态富集分析扩展了先前的eFORGE分析，将细胞类型特异性信号分解为调控元件类(例如启动子、增强子和转录区域的子类)。此外，已知这些类中的许多活动与特定于序列的TFs的绑定相关。

文献原文：

Charles E Breeze, Alex P Reynolds, Jenny van Dongen, Ian Dunham, John Lazar, Shane Neph, Jeff Vierstra, Guillaume Bourque, Andrew E Teschendorff, John A Stamatoyannopoulos, Stephan Beck, eFORGE v2.0: updated analysis of cell type-specific signal in epigenomic data, Bioinformatics, , btz456,

https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btz456